玖玖骨科科普：脊柱裂发病原因和常见症状

        先天性脊柱裂是一种多基因遗传疾病，其致病因素包括遗传和环境两方面，虽然确切病因还不够清楚，但多认为与叶酸缺乏、感染、中毒等多因素影响造成胚胎期神经管和中胚层发育障碍有关。下面，由第四军医大学唐都医院脊柱神经外科李维新教授为大家讲解一下相关知识。

空军军医大学唐都医院神经外科李维新

        脊柱裂发病原因：

        1.遗传因素：为多基因遗传，群体发病率是0.3%，一级亲属发病率为0.4%，男∶女=0.8∶1。

        2.叶酸缺乏：叶酸的缺乏是造成先天性脊柱裂的重要原因。叶酸缺乏能导致DNA合成障碍，DNA的合成是细胞分裂、增殖的基本条件，当叶酸缺乏时首先受累的是细胞增殖速度快的组织如神经组织。

        3.感染：是先天性脊柱裂的重要原因之一，最重要的感染是先天性及围产期的“火把(TORCH)”感染，即弓形虫(T)、风疹病毒(R)、巨细胞病毒(C)、单纯疱疹(H)和其他病原体(O)如EB病毒、水痘带状疱疹病毒。

        4.药物：孕妇如服用性激素、肾上腺皮质激素、氮芥、卡马西平、丙戊酸钠等抗癫痫NFDA6药物有可能导致胎儿发生脊柱裂。

        5.辐射：妊娠4个月内，母体下腹部放疗、强γ-射线照射可致畸。

        此病发生有神经管闭合不全和关闭的神经管重新打开两种情况；维生素A有参与这种神经管打开过程的实验证据。

        脊柱裂的常见症状：

        背部中线处有一软性包块，逐渐增大并于哭闹时包块张力增加，下肢畸形和大小便失禁，头颅增大和智力减退。两下肢运动障碍，会阴部鞍形感觉障碍。对包块进行透光试验检查发现，在单纯的脊膜膨出者，其透光程度高；对脊髓脊膜膨出者，由于其内含有脊髓与神经根，部分可见包块内有阴影；若系脊膜膨出或脊髓脊膜膨出合并脂肪瘤者，由于其外表为脂肪组织覆盖，其深面为脊膜膨出囊，故透光程度较低。已溃破者，包块表面有脑脊液流出，说明膨出包囊与蛛网膜下腔相通。这时，常常已经发生局部感染。

        隐性脊柱裂多数无症状，少数有局部酸痛和不适感。椎板缺失区邻近可有色素沉着、潜毛窦、皮下脂肪瘤、窦道。

        脊膜膨出向椎管侧方或咽后壁、胸腔、腹腔及盆腔内伸展者，可表现膨出囊压迫邻近组织器官的症状。一部分脊膜膨出患儿合并脑积水和脊柱侧弯等其他畸形，可出现相应的症状。

        部分脊膜膨出与脊髓、脊膜膨出及脂肪瘤合并存在，称为“脂肪瘤型脊膜膨出”合并“脂肪瘤型脊髓和(或)脊膜膨出”。此种病变有时包块很大，其基底多较宽大，且包囊肥厚。

        脊髓外露是脊柱裂中最严重的类型，脊髓中央管裂开于体表，可见到一个完全暴露的肉芽面，常有脑脊液外漏，这种患儿出生后易因感染而夭折。

        上面的知识是由第四军医大学唐都医院脊柱神经外科李维新教授为您带来，希望准妈妈们和脊柱裂患儿家长们可以多多了解这方面的知识，尤其是准妈妈们应多了解这方面的知识，做好预防十分重要。